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Le syndrome d’apnées obstructives du sommeil chez l’enfant

Le syndrome d’apnées obstructives du sommeil (SAOS) touche environ 1 à 4 % des enfants d’âge scolaire. La cause principale est l’hypertrophie des végétations adénoïdes et/ou des amygdales. Le SAOS a pour conséquence une altération de l’architecture du sommeil (microéveils répétés) et de possibles anomalies des échanges gazeux nocturnes (hypoxémie et parfois hypercapnie), sources des complications du SAOS. La symptomatologie clinique seule ne permet pas de différencier les ronflements dits « simples » du SAOS. La polysomnographie reste l’examen de référence mais la demande est trop forte pour cet examen très spécialisé. Des alternatives moins contraignantes, comme la polygraphie ventilatoire, sont mises en avant mais leur validation chez l’enfant reste à démontrer. La prise en charge, qui ne repose sur aucun consensus chez l’enfant, est pluridisciplinaire, impliquant médecins, chirurgiens ORL et orthodontistes.

Obstructive sleep apnea (OSA) is highly prevalent in school-aged children. Tonsillar and/or adenoids hypertrophy is the most common etiology of OSA in children. OSA has been associated with sleep quality disturbance (frequent arousals) and nocturnal gas-exchange abnormalities (hypoxemia and sometimes hypercapnia), complicated with a large array of negative health outcomes. The clinical symptoms are not able to distinguish primary snoring from OSA. Polysomnography remains the gold standard for the diagnosis of sleep disordered breathing, but the demand is increasing for this highly technical sleep test. So, some other simpler diagnostic methods are available, as respiratory polygraphy, but need to be validated in children. Treatment of OSA in children must be based on a mutlidisciplinary approach with pediatricians, ENT surgeons and orthodontists.

Actualités dans la mucoviscidose

Les progrès constants sur les deux dernières décennies dans la prise en charge de la mucoviscidose ont permis une progression régulière de l’espérance de vie qui approche 40ans à la naissance. De manière corollaire, la population de patients adultes n’a cessé d’augmenter et représente actuellement 50 % des patients suivis en France. Ces progrès thérapeutiques ont justifié la mise en place en 2003 d’un dépistage néonatal généralisé de la mucoviscidose. Les dernières données de ce dépistage font état d’une incidence de la mucoviscidose de 1/5359 naissances vivantes, largement inférieure à l’incidence de 1/2500 qui était communément admise il y a une vingtaine d’années. Les performances de ce dépistage actuellement basé sur le dosage de la trypsine immunoréactive, suivi en cas de dépassement du seuil d’une recherche des 30 mutations les plus fréquentes, permettent de dépister de l’ordre de 96 % des 150 à 200 cas annuels de mucoviscidose. L’hypothèse d’un faux négatif du dépistage ne peut donc être exclue devant un tableau évocateur de mucoviscidose même pour des enfants nés après 2003 et il faudra savoir dans ces situations demander un test de la sueur. Alors que les traitements jusqu’à présent disponibles ne s’attaquaient qu’aux conséquences de la mucoviscidose, une nouvelle classe thérapeutique visant à corriger le défaut fonctionnel de la protéine mutée, appelée modulateurs de CFTR, est en train d’apparaître. L’ivacaftor, chef de file de cette nouvelle classe, appartenant à la catégorie des « potentiateurs de CFTR » a obtenu son autorisation de mise sur le marché en septembre 2012 pour les patients porteurs de la mutation G551D. D’autres molécules, qualifiées de « correcteurs de CFTR » qui pourraient s’associer de manière synergique à l’ivacaftor et concerner des patients porteurs de la mutation la plus fréquente – DF 508 – sont en cours de développement.

The improvement over the last two decades in the treatment of cystic fibrosis led to an increase in life expectancy approaching 40 years at birth. Logically, the population of adult patients has been increasing and is currently 50% of patients followed in France. These therapeutic advances have justified the establishment in 2003 of a generalized neonatal screening for cystic fibrosis. The latest data of this screening show an incidence of CF of 1/5359 live births, far below the incidence of 1/2500 which was widely accepted twenty years ago. The performance of this screening is currently based on the dosage of trypsin immuno reactive, followed in case of exceeding the threshold of a search of the 30 most common mutations, can detect around 96% of 150 to 200 CF cases every year. Therefore, the possibility of a false negative of the screening cannot be excluded and evocative symptoms of cystic fibrosis, even for children born after 2003, will lead to prescribe a sweat test. While treatments available so far goal consequences of cystic fibrosis, a new therapeutic class to correct the functional defect of the mutated protein, called CFTR modulators, is emerging. Ivacaftor, leader of this new class, belonging to the category of “CFTR potentiator” got its access on the market in September 2012 for patients carrying the G551D mutation. New other molecules, named “CFTR correctors” which can have synergistic effect with ivacaftor and concern patients carrying the most common mutation - DF 508 - are under development.

Dyskinésie ciliaire congénitale. Mise au point

Les dyskinésies ciliaires primitives (DCP) sont des maladies génétiques rares liées à une anomalie fonctionnelle et structurelle des cils mobiles. La prévalence estimée, de 1/15 000 à 1/30 000 est probablement sous estimée car le diagnostic n’est pas toujours évoqué en l’absence de syndrome de Kartagener. Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence d’anomalie fonctionnelle (mesure du NO nasal et étude de la mobilité ciliaire en microscopie optique et vidéo-microscopie) et ultrastructurale du cils. La recherche génétique avec aujourd’hui plus de 16 gènes identifiés, sera guidée par le type de l’anomalie ultrastructurale mise en évidence. Évoquer puis confirmer le diagnostic précocement permet une prise en charge thérapeutique adaptée et une amélioration du pronostic des patients atteints de DCP.

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare autosomal recessive disease, caused by specific primary structural and/or functional abnormalities of the motile cilia. Prevalence, about 1/15,000 to 1/30,000, is probably underestimated, as diagnosis might not be evocated in absence of Kartagener syndrome. Diagnosis is confirmed in presence of abnormal ciliary motility as well as ciliary ultrastructure. Disease-causing mutations in at least 16 genes have already been identified; analysis will be guided by the type of ultrastructural abnormalities. An early and adequate diagnosis and therapy can theoretically improve the prognosis of the disease.

Pathologies respiratoires de l’enfant associées à des anomalies héréditaires du métabolisme du surfactant

Le surfactant est un composé unique comprenant des phospholipides et des protéines spécifiques qui permettent de diminuer la tension de surface à l’interface air-liquide, évitant ainsi le collapsus des alvéoles en fin d’expiration. Le déficit constitutif en protéine B du surfactant (SP-B) a été le premier décrit comme responsable d’une détresse respiratoire néonatale sévère chez des nouveau-nés à terme. Plus récemment, des pathologies associées à des mutations codants pour la protéine C (SP-C) ou des protéines nécessaire à la synthèse du surfactant comme l’ATP-binding cassette, sub-family A, member 3 (ABCA3) ou NK2 homeobox 1 (NKX2-1) ont été décrites chez des nourrissons, mais également chez des enfants avec une pneumopathie infiltrative diffuse. L’accumulation intra-alvéolaire de protéines due au dysfonctionnement du métabolisme du surfactant est alors responsable de symptômes associant toux, hypoxie et d’anomalies radiologique à type de verre dépoli ou de lésions kystiques intrapulmonaires. Les caractéristiques cliniques et radiologiques associées à ces pathologies génétiques ainsi que leurs traitements et leurs évolutions sont discutés.

 

Pulmonary surfactant is a unique mixture of lipids and specific proteins that reduces surface tension at the air-liquid interface, preventing collapse of the lung at the end of expiration. Recessive loss-of-function mutations of pulmonary surfactant protein B (SP-B) was initially described in infants who develop respiratory failure at birth. More recently, mutations in other constitutive surfactant proteins like surfactant protein C or implied in its metabolism like ATP-binding cassette, sub-family A, member 3 (ABCA3) or NK2 homeobox (NKX2-1) were identified in newborn with respiratory distress but also in children with diffuse infiltrative pneumonia. Intra-alveolar accumulation of protein related to surfactant dysfunction leads to cough, hypoxemia and radiological abnormalities including ground-glass opacities and lung cysts. The clinical and radiological features associated with these genetic disorders, along with their treatment and outcome, are reviewed.

Pathologies énigmatiques des lymphatiques comportant une atteinte pulmonaire

Les lymphœdèmes survenant dans un contexte syndromique (syndrome de Milroy, syndrome lymphœdème-distichiasis, syndrome de Hennekam, syndrome de Noonan, syndrome de Gorham-Stout, syndrome des ongles jaunes) sont des pathologies rares. Ce sont toutefois ces formes qui ont permis d’identifier les différentes pistes génétiques validées par la reproduction des anomalies lymphatiques chez la souris mutée. Mais la complexité du réseau lymphatique et son lien étroit avec le développement veineux font que de nombreuses voies restent à explorer pour améliorer la compréhension de la fonction lymphatique et expliquer les atteintes pulmonaires.

Lymphedema associated with other developmental malformations (Milroy syndrome, Hennekam syndrome, Noonan syndrome, Gorham-Stout syndrome, yellow nail syndrome) are unfrequent disease, but explorations led to the identification of genetic mutations that have then been validated in mouse models. However, lymphatic vessels complexity and its proximity with the venous system suggest the need for further researches, especially in the comprehension of pulmonary symptoms.

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